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小儿先天性外胚层发育不良综合好不好治疗
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合好不好治疗
2024-05-24 14:34
外胚层发育不良 小儿先天性外胚层发育不良综合征 综合征 发育 皮肤
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征不好治疗。
该综合征涉及多个器官系统的发育异常，包括皮肤、毛发、指甲等，且可能伴随智力低下。由于其复杂的病理机制和明确的遗传模式，目前尚无特效治疗方法，主要以对症支持治疗为主。
针对特定症状，如甲状腺功能减退或营养缺乏引起的脱发，可考虑使用甲状腺激素替代疗法或补充相应维生素和矿物质。
患者应定期监测病情变化，并在专业医生指导下接受适当的医疗干预。同时关注患儿的心理健康，提供必要的心理支持和教育。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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