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先天性白细胞颗粒异常综合征能治愈吗吗

发病时间:不清楚

先天性白细胞颗粒异常综合征能治愈吗吗

补充说明:先天性白细胞颗粒异常综合征能治愈吗吗

a******W 2024-01-24 12:01

先天性白细胞颗粒异常综合征 反复感染 贫血

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性白细胞颗粒异常综合征不能被治愈。
先天性白细胞颗粒异常综合征是一种遗传疾病,涉及多个基因突变,这些基因与溶酶体的功能有关。由于其遗传性质,当前医学技术无法纠正突变的基因,因此无法彻底治愈。此外,该疾病的症状可能包括反复感染、贫血等,这些都属于慢性进展过程,进一步证实了该疾病无法治愈的特点。
虽然先天性白细胞颗粒异常综合征无法治愈,但早期诊断和治疗可以显著改善预后。患者应在专业医生指导下接受适当的医疗管理,以减少并发症风险。
面对先天性白细胞颗粒异常综合征,重点是早期识别和密切监测,同时避免潜在的感染源,确保患者得到最佳的生活质量。

2024-03-30 20:01

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先天性白细胞颗粒异常综合征 (白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群)

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

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