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猫叫综合征属于染色体数目异常吗
补充说明：猫叫综合征属于染色体数目异常吗
2024-09-21 17:48
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
猫叫综合征不是染色体数目异常。
该综合征是由于第5号染色体短臂缺失或部分缺失导致的，属于染色体结构异常。这种异常会导致特定基因的缺失或重复，从而影响个体的发育和功能。与染色体数目异常，如三体或四体，不同，猫叫综合征不是由于额外的染色体导致的。
2024-09-21 18:25
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
