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苯丙氨酸羟化酶缺乏症状有哪些
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症状有哪些
2023-07-14 09:56
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有呕吐、嗜睡、发育迟缓等。
1、呕吐
苯丙氨酸羟化酶缺乏可能是由于遗传、苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏等原因引起的，可能会导致患者出现呕吐的症状。
2、嗜睡
苯丙氨酸羟化酶缺乏，可能会导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，可能会出现嗜睡的症状。
3、发育迟缓
如果苯丙氨酸羟化酶缺乏的情况比较严重，可能会导致体内的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，可能会影响脑部发育，从而出现发育迟缓的症状。
除此之外，还可能会出现抽搐、癫痫等症状。建议患者及时到正规医院的小儿内科就诊，以免延误病情，对身体造成严重损害。
2023-07-19 22:56
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。 本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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