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克氏综合征是基因突变吗
补充说明：克氏综合征是基因突变吗
2024-11-11 21:20
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
克氏综合征不是基因突变，而是染色体异常。
克氏综合征，也称为Klinefelter综合征，是一种性染色体异常的疾病，主要影响男性个体。克氏综合征的成因与基因突变无关，而是由于在受精过程中，精子和卵子的染色体组合异常导致。正常情况下，男性个体有46条染色体，其中22对为常染色体和1对性染色体（XY）。而克氏综合征患者则多了一条X染色体，即47,XXY核型。这种额外的X染色体可能导致睾丸发育不全、激素水平异常、智力发育迟缓等临床表现。此外，克氏综合征患者的身高通常高于正常男性，但肌肉力量和骨骼密度可能较低。
对于确诊为克氏综合征的患者，应定期进行内分泌检查和生长发育监测，并在必要时接受激素替代治疗。同时，在心理上给予支持和理解，帮助患者适应并积极面对生活中的挑战。
2024-11-11 21:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
