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己糖激酶缺乏症如何治
补充说明：己糖激酶缺乏症如何治
2024-09-01 22:54
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
己糖激酶缺乏症可采取叶酸、维维生素B12、输血治疗。
1.叶酸
叶酸补充可以通过饮食调整或口服叶酸片来实现。例如，患者可以增加绿叶蔬菜、豆类等富含叶酸的食物摄入量。叶酸是合成DNA的重要辅酶，缺乏时可能导致红细胞发育异常。通过补充叶酸，可纠正红细胞形态学改变，改善贫血症状。对于轻至中度的叶酸缺乏引起的溶血性贫血，如巨幼细胞性贫血，可以考虑使用叶酸治疗。
2.维维生素B12
维维生素B12可通过口服维维生素B12片剂或注射维维生素B12溶液进行补充。例如，医生可能会建议定期给予患者维维生素B12注射液。维维生素B12参与DNA合成，缺乏会导致红细胞发育障碍。补充维维生素B12可以促进红细胞成熟，缓解贫血。对于维维生素B12缺乏导致的溶血性贫血，如恶性贫血，补充维维生素B12是主要的治疗手段。
3.输血
输血通常由专业医护人员根据患者的血液类型和需要，在医院内进行。例如，当患者严重贫血且无法通过其他方式迅速恢复时，可能需要紧急输血。输血可以提供必要的红细胞和血浆成分，快速改善贫血状态。但需注意输血反应及感染风险。对于严重的溶血性贫血或因营养不良导致的重度贫血，输血可能是暂时或永久性的支持治疗选择。
此外，患者应保持均衡饮食，确保足够的叶酸和维维生素B12摄入，以预防贫血的发生。同时，定期监测血液指标，及时发现并处理任何潜在的溶血性贫血问题。
2024-09-02 10:38
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己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
多发人群：新生儿
临床检查：红细胞己糖激酶 变性球蛋白小体生成试验
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 6000元）
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
