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遗传性高尿酸血症是不是肾病的一种
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是肾病的一种
2024-05-30 10:25
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
遗传性高尿酸血症不是肾病，而是由遗传因素引起的代谢性疾病。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致体内嘌呤代谢异常，使尿酸合成过多或排泄减少，导致血液中尿酸水平持续升高。而肾病是一组以肾脏结构或功能异常为主要特征的疾病，包括肾小球肾炎、肾病综合征等，其主要病理机制涉及免疫介导炎症、肾小球硬化、肾小管-间质疾病等。因此，遗传性高尿酸血症与肾病的病因、发病机制不同，故不属于肾病范畴。
虽然遗传性高尿酸血症通常不会直接引起肾病，但长期高尿酸状态可能增加慢性尿酸盐肾病的风险。此时需要密切监测尿酸水平，并采取相应措施控制尿酸浓度。
患者应定期进行体检，特别是对于有家族史者，建议进行高尿酸血症和肾功能检查，早期发现和治疗有助于预防并发症的发生。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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