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小儿糖原贮积病Ⅰ型能治愈吗
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅰ型能治愈吗
2024-09-25 16:25
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陈剑锋 副主任医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、特发性炎性肌病、原发性血管炎、功能性胃肠病、肠道疾病、过敏反应疾病、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、1型糖尿病、狼疮性肾炎、急性肾小球肾炎、肾病综合征、多发性肌炎、皮肌炎、继发性肾病、泌尿系统感染、肾小球疾病、肾小管疾病、脊柱关节炎、
提问
小儿糖原贮积病Ⅰ型不可治愈。
小儿糖原贮积病Ⅰ型是由于肌肉和肝脏中糖原分解酶缺乏导致糖原无法正常分解，从而在体内积累。由于酶的缺陷是遗传性的，目前尚无方法直接修复或替代缺失的酶，因此无法治愈。但通过适当的治疗，如饮食控制和定期监测，可以控制症状并改善患者的生活质量。
2024-09-25 18:14
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糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。
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