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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
遗传性肝病包括肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。这些疾病是由于基因突变导致的肝脏功能异常或结构改变。
遗传性肝病的发病机制主要与特定基因的突变有关。例如，肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱；血色病则由HFE基因突变导致铁吸收过多。患者可能会出现疲劳、食欲减退、恶心呕吐、黄疸等症状。随着疾病的进展，还可能出现腹痛、体重下降、脾肿大等情况。
针对遗传性肝病，通常需要进行血液生化检查、影像学检查如超声波检查、CT扫描以及基因检测来确定诊断。此外，对于某些特定的遗传性肝病，可能还需要进行肝活检以评估组织病变程度。遗传性肝病的治疗取决于具体的疾病类型。肝豆状核变性可通过饮食控制和药物治疗如锌剂来减少铜的摄入和沉积；血色病则需通过去除体内多余铁质的方法进行治疗，常用药物有去铁胺、地拉罗司等。
建议定期监测肝功能指标，避免饮酒和使用对肝脏有害的药物，保持健康的生活方式，如均衡饮食和适量运动，有助于预防和管理遗传性肝病。
2024-09-06 14:25
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
