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亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
a******W 2023-09-27 00:21
亨廷顿舞蹈症 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 帕金森病 舞蹈病
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症是由于Huntingtin基因突变引起的单基因遗传病。
亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病，其致病原因是由于Huntingtin基因发生突变，导致蛋白过度积累，进而引发神经系统退行性疾病。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传规律，即只要有一个异常基因即可发病，且患者的父母、子女均有可能患病。
此外，还应注意与帕金森病、肌阵挛性舞蹈病等神经退行性疾病相鉴别。
亨廷顿舞蹈症的诊断需依靠临床表现、家族史以及神经科检查，并结合基因检测结果。患者应避免度运动，以免加重症状，同时注意营养均衡，保证充足睡眠。
2024-04-03 06:55
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
