首页> 内科> 心血管内科> 综合征> 脆性x综合征查什么

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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲

擅长:各种骨科疾病:颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复

提问

脆性X综合征一般需要查染色体、基因检测、TAP-1、脆性X综合征基因检查。

1、染色体

脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病,通常是由于X染色体上的基因出现突变,导致患者出现智力低下、语言障碍、精神行为异常等症状。患者可以通过染色体检查明确是否存在染色体异常,从而判断疾病。

2、基因检测

脆性X综合征的患者通常还需要进行基因检测,可以明确脆性X综合征的致病基因,有助于疾病的诊断和治疗。

3、TAP-1

TAP-1是一种跨膜蛋白,是X染色体上的一个基因,如果患者存在脆性X综合征,其体内的TAP-1基因可能会出现突变。

4、脆性X综合征基因检查

如果患者存在脆性X综合征,其体内的脆性X综合征基因可能会出现突变。因此,患者还需要进行脆性X综合征基因检查,明确是否存在基因突变,从而判断疾病。

5、其他检查

患者还可以在医生指导下进行脑电图检查、心电图检查、肌电图检查等,有助于明确是否存在脑部病变、心脏病变等情况。

在日常生活中,患者应注意合理饮食,适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、鸡蛋等,有助于补充机体所需营养,维持机体健康。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。

2023-09-12 20:35

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疾病百科

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脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

  • 症状起因:其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52~200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变),以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中,CGG重复数目达到200~1000拷贝,相邻的CpG岛也被甲基化,称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症,与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关,正常重复数目为7~35,前突变为130~150,全突变为230~750。

  • 就诊科室:内科

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