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gm2神经节苷脂贮积症怎么办

发病时间:不清楚

gm2神经节苷脂贮积症怎么办

补充说明:gm2神经节苷脂贮积症怎么办

2023-07-14 09:40

神经节苷脂 手术 常染色体隐性遗传病 维生素 苹果 橙子 牛奶 鸡蛋 地西泮 肌肉痉挛 癫痫发作 骨髓移植

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精选回答(1)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

GM2神经节苷脂贮积症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。

1、一般治疗

GM2神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传病,由于神经节苷脂代谢异常引起的。如果患者的病情比较轻微,可以适当吃富含维生素、蛋白质的食物,比如苹果、橙子、牛奶、鸡蛋等,能够增强自身抵抗力。

2、药物治疗

患者可遵医嘱使用注射用、注射用重组人脑利钠肽等药物,能够改善肌肉痉挛、癫痫发作等情况。

3、手术治疗

如果病情比较严重,可去正规医院通过骨髓移植、脾切除等方式,能够有效控制病情。

除此之外,还可以通过物理治疗、中医治疗等方式进行改善。

2023-07-19 22:47

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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