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遗传代谢病能活多久
补充说明：遗传代谢病能活多久
2023-09-23 08:57
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病，大多数遗传代谢病患者通过积极治疗，可以使病情得到控制，并且不影响正常的生活，一般不会影响寿命。但如果没有及时治疗，可能会引起严重的并发症，可能只能存活数月或数年。
遗传代谢病是一大类疾病，主要是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，大多数遗传代谢病患者通过积极治疗，可以使病情得到控制，并且不影响正常的生活，一般不会影响寿命。但如果遗传代谢病没有及时治疗，可能会引起严重的并发症，如肝功能异常、心肌病、肾功能异常、肺功能异常等，可能只能存活数月或数年。
建议遗传代谢病患者及时前往医院的内分泌科就诊，并遵医嘱进行血常规检查、尿液检查、生化检查等，明确具体病情。患者可以在医生的指导下使用苯丙酸诺龙注射液、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以多吃富含维生素、蛋白质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等，有利于补充身体所需要的营养，提高身体免疫力。同时患者要注意休息，避免过度劳累。
2023-09-24 20:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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