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先天愚型遗传吗
补充说明：先天愚型遗传吗
2024-05-28 10:59
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张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：不孕症的诊治，尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治；取卵、胚胎移植，多胎减胎术等等
提问
先天愚型有一定的遗传性，尤其母亲年龄较大时风险会增加。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常，导致细胞分裂过程中染色体不分离，形成额外的21号染色体。因此，该疾病具有一定的遗传性，特别是母亲年龄较大时，其卵子在减数分裂时发生错误的概率增加，从而增加后代患病的风险。
如果父母双方中有一方携带致病基因或有家族史，则子女患先天愚型的风险也会相应增加。此外，某些药物、化学物质或辐射暴露也可能增加染色体异常的风险。
建议定期进行产前筛查和诊断，尤其是高龄孕妇，以尽早发现可能存在的染色体异常，并采取相应的措施。对于已经确诊为先天愚型的患者，应积极接受治疗和康复训练，提高生活质量。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型有一定的遗传性，尤其母亲年龄较大时风险会增加。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常，导致细胞分裂过程中染色体不分离，形成额外的21号染色体。因此，该疾病具有一定的遗传性，特别是母亲年龄较大时，其卵子在减数分裂时发生错误的概率增加，从而增加后代患病的风险。
如果父母双方中有一方携带致病基因或有家族史，则子女患先天愚型的风险也会相应增加。此外，某些药物、化学物质或辐射暴露也可能增加染色体异常的风险。
建议定期进行产前筛查和诊断，尤其是高龄孕妇，以尽早发现可能存在的染色体异常，并采取相应的措施。对于已经确诊为先天愚型的患者，应积极接受治疗和康复训练，提高生活质量。
2024-05-28 15:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
