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阿什曼氏综合征可以痊愈吗
补充说明：阿什曼氏综合征可以痊愈吗
2023-07-14 10:02
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
阿什曼氏综合征一般不可以痊愈。
阿什曼氏综合征是一种常染色体隐性遗传病，是由于基因突变而导致酶活性降低，从而引起内分泌代谢紊乱，出现性腺发育不全、智力低下、皮肤黏膜色素沉着等症状。目前还没有根治方法，只能进行对症治疗，控制病情发展。
阿什曼氏综合征患者可以在医生指导下使用丙酸睾酮、甲基睾酮等药物治疗，也可以遵医嘱使用糖皮质激素进行治疗，如、等。如果出现贫血症状，可以遵医嘱服用铁剂，如琥珀酸亚铁、硫酸亚铁等。
建议患者在治疗期间要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜。同时，注意饮食均衡，适当食用富含维生素的食物，如苹果、胡萝卜等，有利于病情的恢复。
2023-07-19 22:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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