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糖原累积症是不是隔代遗传
补充说明：糖原累积症是不是隔代遗传
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积症是常染色体隐性遗传病，存在隔代遗传的可能性。
糖原累积症的遗传方式为常染色体隐性遗传，当父母双方均为携带者时，有可能将致病基因传给子女，此时子女可能患病。由于该疾病是由基因突变引起的，所以具有遗传性，且符合隐性遗传的特点，因此存在隔代遗传的可能性。
除隔代遗传外，糖原累积症还可能是近亲结婚、家族史等原因导致的。这些因素都与特定的遗传模式有关，可能导致后代出现某些疾病的概率增加。
预防糖原累积症的关键在于早期诊断和治疗，并注意避免近亲结婚以减少遗传风险。对于有家族史的人群，应定期进行相关基因检测和医学筛查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
