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先天性肾上腺皮质增生症12.7正常吗
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症12.7正常吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 醛固酮 肾上腺皮质激素 血压升高 低血钾
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症患者的醛固酮浓度通常会升高,因此12.7nmol/L不正常。
先天性肾上腺皮质增生症患者由于肾上腺皮质激素合成异常,导致醛固酮分泌增加,从而引起血压升高、低血钾等症状。该数值可能表明患者存在肾上腺皮质增生,需要进一步的激素水平检测和影像学检查来确认诊断。
此外,对于先天性肾上腺皮质增生症的诊断还需考虑ACTH兴奋试验、雄烯二酮测定等辅助检查结果。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,早期识别和治疗至关重要。建议定期监测相关激素水平,并遵循专业内分泌科医生的指导进行管理。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液