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先天性血管萎缩性皮肤异色症是不是遗传的
补充说明：先天性血管萎缩性皮肤异色症是不是遗传的
2024-06-14 10:53
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李勇辉 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：血管外科疾病
提问
先天性血管萎缩性皮肤异色症可能有遗传风险，通常由常染色体显性遗传导致。
先天性血管萎缩性皮肤异色症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤萎缩、毛发稀疏和色素减退。该疾病与特定的基因突变有关，如R82W基因突变，这些突变位于15号染色体上。由于这些基因位于常染色体上，因此该疾病遵循常染色体显性遗传模式，即只要有一个突变基因，就有可能将疾病传递给后代。因此，如果家族中有该疾病的患者，其他成员也应进行基因检测以了解自己的遗传风险。
此外，虽然该疾病具有一定的遗传倾向，但并非所有携带突变基因的人都会表现出症状。这可能是由于环境因素或其他未知因素的影响，使某些个体避免了疾病的发展。
建议定期进行皮肤检查，并咨询专业医生的意见，特别是对于家族中有该疾病史的人群。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适度运动和避免紫外线暴露，有助于降低发病风险。
2024-06-14 13:43
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先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenitalpoikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。
多发人群：婴幼儿
临床检查：皮肤颜色
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
