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小儿外部性脑积水是不是遗传病呢
补充说明：小儿外部性脑积水是不是遗传病呢
2024-05-24 14:32
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精选回答(1)
陈伟 主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：帕金森病，特发性震颤，肌张力障碍(扭转痉挛，梅杰综合征，痉挛性斜颈，书写痉挛)，顽固性疼痛
提问
小儿外部性脑积水不是遗传病。
小儿外部性脑积水主要是由于脑脊液循环受阻或吸收障碍引起的，而这些因素通常与遗传无关。尽管有少数病例可能与特定的遗传突变有关，但大多数情况下，外部性脑积水是由于感染、出血、缺氧等后天因素导致的。
虽然外部性脑积水本身不直接遗传，但在某些家族中可能存在易感基因增加患病风险的可能性。这需要考虑家庭史和其他相关因素。
在关注小儿外部性脑积水是否为遗传病的同时，应重视环境因素的影响以及定期监测婴儿的头围大小，以早期发现异常情况。
2024-05-24 16:41
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外部性脑积水(exteRNAlhydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2～3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失，这种现象被称为EH，又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗阻性脑积水、脑外积水等，属于假性脑积水。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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