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遗传代谢病是否能治愈呢
补充说明：遗传代谢病是否能治愈呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过饮食调整或药物治疗来改善症状。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变导致的酶或蛋白异常通常无法通过常规手段纠正。虽然无法治愈，但通过饮食调整或药物治疗可以减少某些代谢异常对身体的影响，从而缓解症状。
对于一些特定的单基因遗传代谢疾病，例如苯丙酮尿症，新生儿筛查可早期诊断，并通过特殊配方奶粉避免高苯丙氨酸摄入，可能达到临床治愈的效果。
由于遗传代谢病种类繁多且复杂，建议患者定期进行血液、尿液等检查以监测相关指标，若出现任何疑似症状应及时就医。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
