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医生回答(1)

李禄 主治医师 三甲

擅长:药品

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杉木是一种常绿乔木,其木材具有较高的经济价值。
由于遗传因素导致的基因突变引起特定疾病的发病机制存在差异。例如,镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上谷氨酸被缬氨酸替代所致,该突变使得红细胞变得僵硬而易碎裂。镰状细胞性贫血会导致血液中的红细胞变形为镰刀状,从而阻碍它们通过微小的血管。这可能导致组织缺氧、疼痛和器官损伤等不适症状。
为了确诊镰状细胞性贫血,医生可能会建议进行血常规检查以评估红细胞形态,以及高分辨率磁共振成像来评估脑部血管状况。镰状细胞性贫血通常需要综合管理,包括定期输血、使用骨髓移植和药物治疗如羟基脲。具体治疗方案需由专业医师根据患者的具体情况制定。
患者应避免处于低氧环境,以免加重病情,同时保持均衡饮食,确保营养摄入充足,促进身体健康。

2024-04-21 12:18

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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