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小儿腓骨肌萎缩症是否需要治疗呢
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症是否需要治疗呢
2024-05-30 11:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症需要治疗，以减缓病情进展并改善生活质量。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，由于运动神经元受损，导致肌肉无力、萎缩等症状。针对该疾病，可以采取药物治疗、物理治疗等措施来缓解症状，延缓病情进展。此外，定期医疗评估和康复训练也非常重要，以提高患儿的生活质量。
部分患儿可能因基因突变而出现神经系统外的症状，如智力低下或行为异常，此时需注意这些非典型表现，并及时寻求专业医生的帮助。
家长应密切观察患儿的症状变化，并遵循医生建议进行治疗和管理。同时，保持良好的营养和适度的锻炼也有助于维持患儿的身体健康。
2024-05-30 13:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
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