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遗传代谢病能否治好呢
补充说明：遗传代谢病能否治好呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过饮食控制或药物治疗来缓解症状。
遗传代谢病的病因主要是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病通常难以通过常规手段治愈。但是，通过饮食控制或药物治疗可以减少体内代谢异常物质的积累，从而缓解症状。
对于一些特定类型的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，早期诊断和治疗可能有助于改善神经发育预后。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者在专业医生指导下制定个体化管理方案，并定期监测病情变化。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
