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新生儿半乳糖血症会误诊吗
补充说明：新生儿半乳糖血症会误诊吗
2024-05-24 15:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿半乳糖血症通常不会误诊。
该疾病有明确的临床症状和体征，如黄疸、呕吐、腹泻等，以及特定的实验室检测指标，如血液中的半乳糖水平升高。这些都为诊断提供了可靠的依据，因此误诊的可能性较低。
如果患者在出生后未及时接受筛查或采样错误，则可能导致误诊。此外，一些罕见的基因突变也可能导致类似症状，增加误诊的风险。
新生儿半乳糖血症是一种遗传代谢疾病，需要通过实验室检测确诊。对于疑似病例，应尽快进行相应的生化检查以排除此病，并确保母婴健康。
2024-05-24 16:51
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
