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什么是假肥大型肌营养不良
补充说明：什么是假肥大型肌营养不良
2024-07-12 17:11
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要影响男孩，表现为肌肉无力和萎缩。
假肥大型肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变导致的。这种蛋白质负责维持肌肉细胞膜的稳定性，当其功能受损时，会导致肌肉细胞死亡和纤维化。典型症状包括进行性肌肉无力、萎缩，通常从下肢开始，逐渐波及上肢和躯干。患者可能出现步态异常、易跌倒、呼吸困难等症状。
诊断假肥大型肌营养不良通常需要进行基因检测以确定突变类型。此外，医生可能会建议进行肌电图、肌肉活检等检查来评估肌肉功能和组织变化。目前尚无治愈该疾病的药物，但可以采取一些措施延缓病情进展。如物理疗法、康复训练等可以帮助改善肌肉功能和生活质量。
对于确诊为假肥大型肌营养不良的儿童或青少年，应定期接受专业医疗监护，监测病情发展并及时调整治疗计划。同时，保持均衡饮食、适量运动以及避免剧烈运动可能有助于减缓病情进程。
2024-07-12 17:47
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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