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小儿先天性白细胞颗粒异常综合能否治疗好
补充说明：小儿先天性白细胞颗粒异常综合能否治疗好
2024-05-24 14:33
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 阿莫西林 化疗 环磷酰胺 依托泊苷
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征无法治愈，但可通过药物治疗缓解症状。
该疾病为遗传性疾病，由于基因突变导致粒细胞中某些蛋白的功能或表达异常，从而引起颗粒结构异常。由于病因无法去除，因此无法治愈。但通过药物治疗可以有效控制病情，防止并发症的发生。
患者可遵医嘱使用抗生素治疗感染，如青霉素、阿莫西林等；对于出现血液系统疾病的患儿，则需在医生指导下接受相应化疗方案，如环磷酰胺、依托泊苷等。
家长要定期带孩子到医院复查，监测病情变化，同时注意孩子的营养均衡，避免接触可能导致免疫功能下降的因素，以减少感染风险。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。
