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黏多糖贮积症Ⅷ型如何治
补充说明：黏多糖贮积症Ⅷ型如何治
2024-08-25 00:21
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症Ⅷ型可采取骨髓移植、酶替代疗法、支气管扩张剂等治疗措施。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将正常供体的造血干细胞注入患者体内来替换患者的异常细胞。常见的操作包括采集供体的骨髓或外周血干细胞、准备移植环境并进行移植。此方法适用于治疗多种遗传性疾病，如黏多糖贮积症Ⅷ型，因为正常的造血干细胞可以产生足够的酶来代谢沉积在组织中的黏多糖物质。对于确诊为黏多糖贮积症Ⅷ型且没有其他有效治疗手段的患者，骨髓移植可能是一种潜在的治愈性选择。
2.酶替代疗法
酶替代疗法使用重组DNA技术生产的特定酶制剂，直接输注到患者体内以补充缺乏的酶。例如，艾尔法-半乳糖苷酶A可静脉注射给药。这种治疗方式针对的是由于基因缺陷导致的酶活性降低，从而导致黏多糖积累的情况。通过定期输入外源性酶，可以帮助减少黏多糖的堆积，缓解症状。适合于那些无法接受或不适合进行骨髓移植的患者，以及需要长期维持治疗效果的轻度至中度病情患者。
3.支气管扩张剂
支气管扩张剂可通过吸入或口服给药，如沙丁胺醇、异丙托溴铵等，用于缓解呼吸困难等症状。这些药物能够放松平滑肌，增加呼吸道的直径，改善气体交换，从而减轻因黏液过多引起的呼吸障碍。适用于有明显呼吸系统受累的患者，如咳嗽、喘息、呼吸困难等，但不能从根本上解决黏多糖贮积症Ⅷ型的问题。
除了上述专业医疗干预外，日常生活中应保持良好的营养状态，均衡饮食，避免过度摄入高糖食物，同时注意个人卫生，定期清洁皮肤，预防感染。此外，建议患者定期复查，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:28
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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
多发人群：儿童
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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