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早衰症是不是意味着短命了
补充说明：早衰症是不是意味着短命了
2024-05-27 12:24
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马希英 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：高血压糖尿病呼吸系统疾病甲状腺疾病等内科疾病
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早衰症可能导致预期寿命缩短，但个体差异较大，部分患者可能在成年后病情有所缓解。
早衰症是一种罕见的遗传性疾病，其病理机制涉及身体各器官功能提前衰退，导致生长发育停滞和衰老加速。由于疾病进程的差异，患者的预期寿命可能会受到影响，但部分患者在成年后可能病情有所缓解，因此个体差异较大。确诊为早衰症的患者应定期接受医学评估和治疗干预，以延缓疾病进展并提高生活质量。
此外，虽然早衰症与预期寿命缩短有关，但并非所有患者都会面临同样的挑战。有些轻度或晚发型的早衰症患者可能能够活到正常年龄，而重度早衰症患者则可能在儿童时期就出现严重的健康问题。
对于早衰症患者及其家人来说，了解疾病的症状、影响以及如何管理是至关重要的。建议定期就医，并遵循医生的指导，同时注意保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、适量运动和充足的休息，以最大程度地减少疾病对生活的影响。
2024-05-27 16:07
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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