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遗传性高尿酸血症是不是肾病引起的
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是肾病引起的
2024-05-30 10:25
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
遗传性高尿酸血症不是肾病引起的，而是由于基因突变导致的嘌呤代谢异常。
遗传性高尿酸血症与肾脏对尿酸的排泄功能无关，主要是因为体内嘌呤代谢紊乱，导致尿酸生成过多或排泄减少，从而引起血尿酸水平升高。其主要症状包括反复发作的痛风性关节炎、尿酸性尿路结石等，而肾脏损害则表现为痛风石、慢性关节炎、尿酸性肾病等。
在某些情况下，遗传性高尿酸血症可能伴随肾脏疾病，例如：肾小球肾炎、肾衰竭等。这些疾病可能导致肾脏功能下降，影响尿酸的排泄，进而加重高尿酸血症的症状。
针对遗传性高尿酸血症，建议定期监测血尿酸水平，避免摄入高嘌呤食物，保持健康的生活方式，并按医嘱使用降尿酸药物治疗。
2024-08-13 22:40
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症不是肾病引起的，而是由于基因突变导致的嘌呤代谢异常。
遗传性高尿酸血症与肾脏对尿酸的排泄功能无关，主要是因为体内嘌呤代谢紊乱，导致尿酸生成过多或排泄减少，从而引起血尿酸水平升高。其主要症状包括反复发作的痛风性关节炎、尿酸性尿路结石等，而肾脏损害则表现为痛风石、慢性关节炎、尿酸性肾病等。
在某些情况下，遗传性高尿酸血症可能伴随肾脏疾病，例如：肾小球肾炎、肾衰竭等。这些疾病可能导致肾脏功能下降，影响尿酸的排泄，进而加重高尿酸血症的症状。
针对遗传性高尿酸血症，建议定期监测血尿酸水平，避免摄入高嘌呤食物，保持健康的生活方式，并按医嘱使用降尿酸药物治疗。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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