发病时间：不清楚
全身脂肪代谢障碍是不是遗传病的一种
补充说明：全身脂肪代谢障碍是不是遗传病的一种
2024-05-31 16:26
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
全身脂肪代谢障碍可能是遗传病的一种，因为其发病原因涉及基因突变。
全身脂肪代谢障碍是由于机体对脂肪的合成与分解失去平衡状态，导致脂肪在体内过度积累。这可能与基因突变有关，如脂质代谢相关酶或受体异常，进而影响脂肪的吸收、运输和利用。因此，当出现全身脂肪代谢障碍时，建议及时就医，以便进行进一步的诊断和治疗。
此外，虽然全身脂肪代谢障碍存在一定的遗传风险，但并非所有患者都有家族史，个体差异也较大。
针对全身脂肪代谢障碍，建议采取健康饮食和适量运动相结合的方式改善症状，减少高糖、高脂食物摄入，增加有氧运动量。同时，定期体检有助于监测病情变化，早期发现和处理可能的问题。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
全身脂肪代谢障碍可能是遗传病的一种，因为其发病原因涉及基因突变。
全身脂肪代谢障碍是由于机体对脂肪的合成与分解失去平衡状态，导致脂肪在体内过度积累。这可能与基因突变有关，如脂质代谢相关酶或受体异常，进而影响脂肪的吸收、运输和利用。因此，当出现全身脂肪代谢障碍时，建议及时就医，以便进行进一步的诊断和治疗。
此外，虽然全身脂肪代谢障碍存在一定的遗传风险，但并非所有患者都有家族史，个体差异也较大。
针对全身脂肪代谢障碍，建议采取健康饮食和适量运动相结合的方式改善症状，减少高糖、高脂食物摄入，增加有氧运动量。同时，定期体检有助于监测病情变化，早期发现和处理可能的问题。
2024-06-05 10:22
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全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。
多发人群：分为先天型与成人型两类
治疗费用：市三甲医院约（300 —— 1000元）
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用于防治左卡尼汀缺乏。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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益气健脾，祛痰降脂。用于高血脂症。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
