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大偻病是什么病
补充说明：大偻病是什么病
a******W 2024-11-29 14:54
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
大偻病是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种称为“大偻症酶”的酶类物质导致骨质过度钙化和软组织钙化。
大偻病是由于基因突变引起的大偻症酶缺乏，该酶负责分解羟脯氨酸糖胺聚糖，从而影响了骨骼和软组织的正常发育与功能。患者可能经历生长迟缓、身材矮小、驼背畸形以及关节僵硬。此外还可能出现肌肉无力、运动障碍等神经系统的异常表现。
诊断大偻病通常需要进行血液生化检测以评估电解质水平，如钙、磷和镁；还可以做尿液分析、X线检查，包括脊柱侧弯评估和颅底测量。治疗大偻病的方法主要包括营养支持疗法和物理治疗。必要时可遵医嘱使用维生素D制剂促进钙吸收，如阿法骨化醇软胶囊、骨化三醇软胶囊等药物。
患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，定期监测电解质平衡并接受专业康复训练，以最大限度地减少并发症风险。
2024-11-29 14:54
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病理学上指局部组织中的钙盐沉积,常见于骨骼成长的早期阶段,亦见于某些病理情况下(如结核病干酪样坏死病灶中的钙化)。
症状起因：肺结核钙化肺结核病人比较关心自己的病灶什么时候能钙化，日常交谈中，人们把钙化看作是肺结核治愈的标志。钙化是什么回事呢?正常肺组织是由肺泡、淋巴微血管、细支气管等组成，呈粉红色。若有相当数量和毒力强的结核杆菌侵入肺组织并在里面生长繁殖，产生代谢产物，使肺组织受到破坏，出现好像变质的奶酪一样的物质，使正常的结构、生理功能消失。医学上称为干酪样坏死。坏死物偏于酸性，不易液化吸收，能长期存在。在机体抵抗力强，或者化疗后，干酪样病灶中的结核杆菌代谢低落，繁殖能力被削弱，病灶失水而干燥，碳酸钙和磷酸钙没着形成钙化。在胸部X光片上要想看到病灶钙化，一般需要1—3年以上时间。肺部结构病灶钙化的快慢与年龄关系甚大、儿童、少年在长身体、长骨骼时期，钙磷代谢旺盛，肺结核钙化要快些，彻底些，一般一年到一年半。成人肺结核钙化过程缓慢，往往要数年时间，而且钙化往往不充分。病灶钙化是肺结核痊愈的形式之一，病变轻微、发现较早、治疗及时的可以完全吸收，不在X光片上留下痕迹。或只残留一小疤痕病灶。多数成年人肺结核是以纤维组织增生所取代。X光片上表现为密度高的结节和条索状影像，因此，病灶钙化并不是肺结核痊愈的唯一形式。
常见检查： 结核菌素皮内试验
就诊科室：内科
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