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小儿先天性睾丸发育不全可不可以治好呢
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全可不可以治好呢
2024-05-24 14:34
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全不能被治愈。
小儿先天性睾丸发育不全是一种遗传疾病，由于基因突变导致染色体异常，引起生殖细胞在减数分裂时出现错误，从而影响睾丸的正常发育。由于该病的病因是基因突变，所以无法通过常规手段治愈。但可以通过激素替代疗法来改善症状，并促进第二性征的发育，如使用等药物进行治疗。
如果患者体内雄激素水平较低，可以遵医嘱使用十一酸睾酮、丙酸睾酮等药物进行治疗，以改善不适症状。
对于先天性睾丸发育不全的小孩，家长应密切关注其生长发育情况，定期进行体检以及激素水平检测，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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