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红细胞生成性卟啉病是不是遗传病呢
补充说明：红细胞生成性卟啉病是不是遗传病呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病是遗传病，因为其由特定基因突变引起，涉及ALA脱水酶基因突变。
红细胞生成性卟啉病是由于ALA脱水酶基因突变导致的，该基因编码一种参与血红素合成的酶。这种基因突变导致酶活性降低或丧失，进而影响血红素的合成，引发一系列临床症状。由于基因突变引起的生化异常导致该疾病具有遗传性，故属于遗传病范畴。
除上述提及的遗传因素外，红细胞生成性卟啉病还可能与环境因素有关，例如日晒、酒精摄入等，这些因素可能导致病情加重。
患者应定期监测血液中的ALA水平，并避免暴露于阳光下以减少皮肤病变的发生。对于孕妇而言，产前诊断可以评估胎儿是否携带致病基因。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
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用于红细胞生成性原卟啉症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
