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线粒体肌病怎么确诊
补充说明：线粒体肌病怎么确诊
2023-08-28 15:10
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贾秀华 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：白内障、斜弱视、青少年近视防控及眼底病的诊疗。
提问
线粒体肌病一般可以通过临床症状、肌电图检查、血清乳酸检查、肌肉活检、基因检查等方式进行确诊。
1、临床症状
线粒体肌病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉酸痛等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是线粒体肌病。
2、肌电图检查
通过肌电图检查可以判断患者的肌肉是否存在损伤，还可以判断患者的肌肉损伤程度。如果患者的肌肉损伤比较严重，可能会出现肌肉萎缩的情况。
3、血清乳酸检查
血清乳酸检查是一种检查乳酸堆积的方式，可以反映骨骼肌中是否存在过多的乳酸堆积，还可以判断患者是否存在进行性肌肉无力的情况。如果患者的血清乳酸检查结果明显升高，可能是患有线粒体肌病。
4、肌肉活检
如果患者出现上述情况，还可以通过肌肉活检的方式进行确诊。如果患者的肌肉活检结果显示肌肉组织中存在线粒体，则可以确诊为线粒体肌病。
5、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对遗传性疾病进行检查的一种方式，可以确定患者是否存在基因突变的情况，有助于明确诊断线粒体肌病。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-28 20:11
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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