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糖原累积症是不是绝症
补充说明：糖原累积症是不是绝症
2024-05-31 17:12
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
糖原累积症不是绝症。
糖原累积症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏特定的酶类，使得葡萄糖不能被正常代谢而蓄积在肝脏或肌肉中。虽然该疾病可能导致持续高血糖和低胰岛素血症，但随着医学技术的发展，通过饮食调整和药物治疗，如口服降血糖药或胰岛素替代疗法，可以有效地控制病情，提高生活质量，延长寿命。
对于糖原累积症患者，如果出现急性并发症，如酮症酸中毒或乳酸酸中毒，则需要紧急医疗干预。
面对糖原累积症，关键在于早期诊断与规范化管理。定期监测血糖水平、保持均衡饮食并避免过度运动是必要的，以减少症状发作的风险。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
阿卡波糖片
配合饮食控制，用于：1.II型糖尿病。2.降低糖耐量减低者的餐后血糖。
