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唐氏高危一定要做羊水穿刺吗
补充说明：唐氏高危一定要做羊水穿刺吗
2024-09-25 16:25
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏高危需羊水穿刺确诊。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由21号染色体三体引起。唐氏高危是指孕妇在产前筛查中被诊断为唐氏综合征的风险较高。为了确诊是否为唐氏综合征，羊水穿刺是一种可靠的方法，通过提取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析，可以准确地判断胎儿是否存在染色体异常。
2024-09-25 18:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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