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常染色体显性遗传脑白质病能治好吗
补充说明：常染色体显性遗传脑白质病能治好吗
2024-05-10 18:29
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
常染色体显性遗传脑白质病不能被彻底治愈。
常染色体显性遗传脑白质病是由特定基因突变引起的，这些基因控制着大脑中脂肪物质的产生。当这些基因发生异常时，会导致脂肪物质积累在神经细胞周围，从而损害神经功能。这种损伤通常是不可逆的，因此无法通过常规手段完全恢复。虽然无法治愈，但早期诊断和治疗可以延缓病情进展，提高生活质量。
对于某些类型的常染色体显性遗传脑白质病，如异染性脑白质营养不良，由于其代谢障碍导致的髓磷脂沉积，可能有轻微症状或无症状，预后较好。
针对常染色体显性遗传脑白质病，建议定期进行神经系统检查以及影像学评估，以监测疾病进展。患者应保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减缓病情恶化。
2024-08-13 22:43
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
常染色体显性遗传脑白质病不能被彻底治愈。
常染色体显性遗传脑白质病是由特定基因突变引起的，这些基因控制着大脑中脂肪物质的产生。当这些基因发生异常时，会导致脂肪物质积累在神经细胞周围，从而损害神经功能。这种损伤通常是不可逆的，因此无法通过常规手段完全恢复。虽然无法治愈，但早期诊断和治疗可以延缓病情进展，提高生活质量。
对于某些类型的常染色体显性遗传脑白质病，如异染性脑白质营养不良，由于其代谢障碍导致的髓磷脂沉积，可能有轻微症状或无症状，预后较好。
针对常染色体显性遗传脑白质病，建议定期进行神经系统检查以及影像学评估，以监测疾病进展。患者应保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减缓病情恶化。
2024-05-10 19:30
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
蛋白质粉
增强免疫力
复方脑蛋白水解物片
用于颅脑外伤、脑血管病后遗症伴有记忆减退及注意力集中障碍的症状改善。对脑功能不全有辅助改善作用，也用于蛋白质缺乏、神经衰弱病人以及对一般蛋白质消化吸收障碍的病例。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
