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新生儿足跟血苯丙氨酸值多少正常
补充说明：新生儿足跟血苯丙氨酸值多少正常
2023-08-28 22:20
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿足跟血苯丙氨酸值正常范围，一般在1.12-2.60μmol/L。如果新生儿的苯丙氨酸值超过正常范围，可能是由于苯丙酮尿症引起。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，是一种常染色体隐性遗传疾病，与父母双方的遗传因素有一定的关系。苯丙氨酸在人体内不能正常代谢，如果新生儿的苯丙氨酸值明显高于正常范围，则可能是苯丙酮尿症导致。苯丙酮尿症的新生儿一般表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意观察新生儿的生长发育情况，如果出现发育迟缓的情况，则建议及时去医院新生儿科就诊，并遵医嘱进行血常规检查、尿常规检查等。
2023-08-29 20:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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