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羊水无创准确率高吗
补充说明：羊水无创准确率高吗
2024-07-16 16:56
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水无创准确率较高，通常可达90%以上，主要用于检测胎儿染色体异常，但并非所有非染色体异常都能被准确反映。
羊水无创通过分析母体血浆中的胎儿游离DNA片段，可推断胎儿染色体异常。其准确率较高，但对非染色体异常如单基因疾病等可能存在局限性。因此，在进行产前诊断时，应综合考虑多种检查手段，确保全面评估胎儿健康状况。
如果孕妇有流产史或存在子宫畸形等情况，可能会影响羊水采集的质量，从而影响羊水无创的结果准确性。
建议定期进行孕期检查，包括B超、唐氏筛查等，以全面了解胎儿发育情况，并遵循医生建议进行必要的干预措施。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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