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小儿特发性尿钙增多症是不是遗传病呢
补充说明：小儿特发性尿钙增多症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:31
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿特发性尿钙增多症是遗传病，因为其发病与遗传因素密切相关。
该疾病主要是由于特定基因突变引起的，这些基因突变可能导致机体对血浆中钙水平调节异常，肾脏对钙的重吸收减少，从而引起尿钙排泄增加。由于该疾病是由基因突变所致，所以属于遗传病范畴。
若患者还存在维生素D缺乏、甲状旁腺功能亢进等疾病时，也可能会导致尿钙排出量增高，此时则需要针对具体病因进行治疗。
需要注意的是，对于特发性尿钙增多症，应避免高钙食物摄入，以减少尿钙负荷。同时，定期监测血生化指标和尿钙水平，及时发现并处理可能存在的代谢异常，有助于预防肾结石和其他并发症的发生。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿特发性尿钙增多症是遗传病，因为其发病与遗传因素密切相关。
该疾病主要是由于特定基因突变引起的，这些基因突变可能导致机体对血浆中钙水平调节异常，肾脏对钙的重吸收减少，从而引起尿钙排泄增加。由于该疾病是由基因突变所致，所以属于遗传病范畴。
若患者还存在维生素D缺乏、甲状旁腺功能亢进等疾病时，也可能会导致尿钙排出量增高，此时则需要针对具体病因进行治疗。
需要注意的是，对于特发性尿钙增多症，应避免高钙食物摄入，以减少尿钙负荷。同时，定期监测血生化指标和尿钙水平，及时发现并处理可能存在的代谢异常，有助于预防肾结石和其他并发症的发生。
2024-05-24 16:41
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特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。
多发人群：婴幼儿
临床检查：尿钙 尿隐血 尿浓缩与稀释功能试验
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
尿石通丸
清热祛湿，行气逐瘀、通淋排石。适用于气滞湿阻型尿路结石以及震波碎石后者。
