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18三体综合征是什么
补充说明：18三体综合征是什么
2024-12-17 15:55
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
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18三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。
18三体综合征是由于第18号染色体上额外存在一条染色体，即三倍体状态。这种染色体异常可能导致基因表达紊乱，影响细胞分裂和分化，从而引发多种发育障碍。典型症状包括面部特征异常如眼距增宽、鼻梁低平、耳位低等；手指短粗、手掌厚实；语言和社交能力发展缓慢；运动协调性差，容易跌倒；智力水平低于正常同龄人。
确诊18三体综合征通常需要进行染色体核型分析，通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿样本进行检测。此外，非侵入性的血液筛查测试如无创产前基因检测（NIPT）也可用于初步评估风险。目前尚无特效治疗方法可以逆转18三体综合征的症状，主要以支持性治疗为主，包括物理疗法、言语治疗和职业训练等，旨在提高患者的生活质量并促进其全面发展。
对于已知有染色体异常家族史的家庭，建议定期进行遗传咨询和产前诊断，以早期发现并干预可能的风险。同时，孕期应避免接触有害物质，保持健康的生活方式，降低染色体异常的风险。
2024-12-17 15:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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