发病时间：不清楚
AD遗传病是什么意思
补充说明：AD遗传病是什么意思
2024-09-06 11:01
我要咨询
精选回答(1)
张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
AD遗传病是指阿尔茨海默病，是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性疾病。
阿尔茨海默病的发病机制尚未完全明确，但研究发现与大脑中的β-淀粉样蛋白沉积有关。这种蛋白质异常聚集形成斑块，导致神经元死亡和脑部萎缩。阿尔茨海默病的症状包括逐渐出现的记忆减退、语言障碍、失去空间定向能力、情绪波动等。随着病情进展，患者可能还会出现失禁、精神错乱等症状。
诊断阿尔茨海默病通常需要进行一系列的医学评估，包括临床评估、神经心理学测试、影像学检查如CT扫描或MRI以及血液检测。这些检查有助于确定患者的认知状态和大脑结构的变化。针对阿尔茨海默病的治疗方法主要包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗可使用胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐或美金刚改善认知功能；非药物治疗则包括认知训练、物理疗法和社交活动等，旨在延缓疾病的进程。
由于阿尔茨海默病具有一定的遗传倾向，建议有家族史的人群定期进行认知功能评估，以便早期识别并采取适当的干预措施。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和避免吸烟饮酒，也有助于降低患病风险。
2024-09-06 14:20
举报相关问题
向医生提问
淀粉样蛋白沉积：系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
症状起因：淀粉样物质形成的确切机制尚未完全弄清，但淀粉样原纤维沉积的先决条件，是其前体蛋白产生的量过多或有结构异常前体蛋白经不完全降解后成为易于折叠成反向平行的β-片层结构片段而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时，完整的未经降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要，如在遗传性淀粉样变时，单个氨基酸置换就可使原来不能形成淀粉样物质的野生型分子变成能产生原纤维的突变型分子。此外，还有一些其他因素对原纤维的沉积过程及分布等有影响统称之为淀粉样促进因子(amyloid enhancing factor，AEF)可能与临床上的个体差异有关。淀粉样蛋白形成的机制。
常见检查：
就诊科室：内科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
补脑丸
滋补精血，安神镇惊。用于健忘，记忆减退，头晕耳鸣，心烦失眠，心悸不宁。
心脑舒通胶囊
活血化瘀，舒利血脉。用于胸痹心痛，中风恢复期的半身不遂、语言障碍和动脉硬化等心脑血管缺血性疾患，以及各种血液高粘症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
