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褐黄病能不能根治呢
补充说明：褐黄病能不能根治呢
2024-05-13 18:42
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刘琴 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：特应性皮炎、银屑病、损美性疾病
提问
褐黄病不能根治。
褐黄病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于基因突变导致的酶缺乏，无法通过常规手段治愈。该病的病因与遗传有关，主要表现为皮肤、巩膜黄染、关节僵硬、角膜穿孔等，目前没有特效治疗方法，因此无法根治。
虽然褐黄病无法根治，但早期诊断和治疗可以延缓病情进展。
患者需要定期监测血液中尿黑酸水平，并遵循医嘱调整饮食，避免摄入高蛋白食物，以减少症状发作。
2024-05-13 18:59
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
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