发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症怎样才能检查出来
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症怎样才能检查出来
2024-07-08 11:59
我要咨询
精选回答(1)
孙玉石 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺结节，肾上腺疾病
提问
先天性肾上腺皮质增生症可以通过基因检测、血液皮质醇水平、尿游离皮质醇等检查来确诊。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在CAH相关的突变，是诊断先天性肾上腺皮质增生症的关键手段。如果检测到特定的突变，如CYP21A2基因缺失或点突变，则支持CAH的诊断。但需注意，基因检测结果需要结合临床表现和其他实验室指标进行综合分析。
2.血液皮质醇水平
通过测定血液中的皮质醇浓度来评估肾上腺功能，有助于区分正常与异常情况。若血液中皮质醇水平升高，特别是在空腹状态下，可能是CAH的表现之一。但也要考虑其他可能导致皮质醇升高的因素，如应激反应、药物使用等。
3.尿游离皮质醇
尿游离皮质醇检测可反映肾上腺分泌的皮质醇总量，对于CAH的诊断有重要意义。如果尿游离皮质醇水平高于正常范围，特别是与血浆皮质醇不匹配时，提示可能存在CAH。但要注意，尿游离皮质醇受多种因素影响，如饮食、运动等。
在进行上述检查前，建议保持规律作息，避免剧烈运动和情绪波动，以减少激素水平的变化对检查结果的影响。同时，提供足够的水样以便于采集尿液样本。
2024-07-08 16:08
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
健康问答
