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抗维生素D佝偻病是什么
补充说明：抗维生素D佝偻病是什么
2024-09-06 12:17
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程梦婕 主治医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：肥胖、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、高脂血、高尿酸血症、慢性肾脏病等疾病的营养治疗
提问
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传的疾病，主要表现为骨骼畸形和生长迟缓。
该疾病是由于位于X染色体上的编码维生素D受体基因突变导致的。这种突变使得受体无法正常识别并响应维生素D信号，从而影响钙和磷的吸收和利用，进而影响骨骼发育。典型症状包括骨骼疼痛、肌肉无力、身材矮小、四肢弯曲等。此外，患者还可能出现牙齿不齐、颅骨变形等症状。
诊断通常通过血液检测来评估血清钙、磷水平以及25-羟基维生素D3浓度。必要时可能需要进行X光检查以评估骨骼变化情况。针对抗维生素D佝偻病的治疗主要包括补充维生素D和钙剂。对于女性携带者，孕期应特别注意补充足够的维生素D和钙，以预防后代发病。
建议定期监测患者的血钙和血磷水平，确保其处于正常范围。同时，保持均衡饮食，增加富含维生素D的食物摄入，如鱼肝油、蛋黄等，有助于改善病情。
2024-09-06 14:30
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
