发病时间：不清楚
丙酸血症的症状是不是总吐奶
补充说明：丙酸血症的症状是不是总吐奶
2023-07-14 09:58
我要咨询
精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
丙酸血症的症状可能是总吐奶。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸和α-酮戊二酸在体内堆积，从而引起代谢性酸中毒、高血氨症等症状。患者可能会出现呕吐、嗜睡、肌张力低下等症状，也可能会出现生长发育迟缓、智力低下、肝大、黄疸等症状。
患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物辅助改善，如果出现癫痫的情况，可以遵医嘱服用拉莫三嗪片、奥卡西平片等药物辅助改善。在日常生活中要注意营养均衡，可以多吃一些蛋白质含量高的食物，例如鸡蛋、牛奶等，也可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。
2023-07-19 22:57
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
