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轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
a******W 2024-11-06 09:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。
轻度苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的，如果不进行治疗，会导致脑细胞损害，影响智力发展，因此需遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉来替代普通配方奶粉。
轻度苯丙酮尿症可能表现为症状轻微或无症状，但仍然需要监测和管理。因为即使症状不明显，患者的肝脏仍会持续产生苯丙氨酸羟化酶，导致血浆中苯丙氨酸浓度波动。
在饮食方面，患者应避免食用高蛋白食物，减少苯丙氨酸摄入量，并定期检测血液中的苯丙氨酸水平以评估治疗效果。必要时，可在医生指导下服用H-四氢生物蝶呤合酶基因表达抑制剂等药物来进行治疗。
2024-11-06 09:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
