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结节性硬化是不是不治之症引起的
补充说明：结节性硬化是不是不治之症引起的
2024-05-14 18:39
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王炜 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：胃肠道肿瘤 甲状腺肿瘤
提问
结节性硬化不是不治之症，而是由特定基因突变引起的疾病。
结节性硬化是一种遗传性疾病，涉及TSC1或TSC2基因突变，这些基因编码的蛋白影响细胞生长调控。虽然该病不能被彻底治愈，但通过靶向药物治疗如西罗莫司可以有效控制病情发展，提高患者生活质量。因此，结节性硬化并非不治之症，而是需要专业医疗干预的可管理疾病。
结节性硬化还可能与环境因素、感染等非遗传原因有关。这些因素可能导致免疫系统异常反应，诱发结节形成。
针对结节性硬化的诊断和治疗需在专业医生指导下进行，以减少误诊和过度治疗的风险。定期监测病情变化以及可能出现的相关症状也至关重要。
2024-10-24 22:54
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化不是不治之症，而是由特定基因突变引起的疾病。
结节性硬化是一种遗传性疾病，涉及TSC1或TSC2基因突变，这些基因编码的蛋白影响细胞生长调控。虽然该病不能被彻底治愈，但通过靶向药物治疗如西罗莫司可以有效控制病情发展，提高患者生活质量。因此，结节性硬化并非不治之症，而是需要专业医疗干预的可管理疾病。
结节性硬化还可能与环境因素、感染等非遗传原因有关。这些因素可能导致免疫系统异常反应，诱发结节形成。
针对结节性硬化的诊断和治疗需在专业医生指导下进行，以减少误诊和过度治疗的风险。定期监测病情变化以及可能出现的相关症状也至关重要。
2024-05-14 18:50
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙酸氟替卡松乳膏
1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
依木兰硫唑嘌呤片
本药与其它药物联合应用于器官移植病人的抗排斥反应，例如肾移植、心脏移植及肝移植，亦减少肾移植受者对皮质激素的需求。本药也可单独使用于严重的风湿性关节炎，系统性红斑狼疮，皮肌炎/多发性肌炎，自体免疫性慢性活动性肝炎，寻常天疱疮，结节性多动脉炎，自体免疫性溶血性贫血，慢性顽固自发性血小板减少性紫癜。
麝香活血化瘀膏
活血化瘀，消炎止痛。用于关节扭伤，软组织挫伤，急性腰扭伤腰肌劳损，肩周炎，未溃冻疮，结节性红斑。
