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家族性低磷酸盐血症能治好吗
补充说明：家族性低磷酸盐血症能治好吗
2023-07-14 09:49
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
家族性低磷酸盐血症一般不能治好。
家族性低磷酸盐血症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，会导致患者出现骨痛、骨畸形、骨折等症状，严重时还会引起骨骼发育畸形、骨骼肌肉系统异常等情况，目前临床上并没有有效的治疗方法，所以家族性低磷酸盐血症一般不能治好。
家族性低磷酸盐血症的患者可以在医生的指导下使用碳酸钙D3片、维生素D滴剂等药物来治疗，在日常生活中还要注意多晒太阳，可以帮助钙吸收，还要注意避免劳累、受凉。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-19 22:52
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低磷酸盐血症(hypophosphatemia)因循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒﹐可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度﹐增加细胞对磷酸盐的摄入﹐从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后﹐糖酵解增加﹐磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进﹐甲状旁腺素分泌增加﹐使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏﹐减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病﹐如范可尼氏综合症﹐此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒﹐由于饮食减少﹑糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎﹐引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)﹐为性连锁显性遗传病﹐近曲小管磷重吸收障碍﹐肠钙吸收亦不良。
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