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男婴先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：男婴先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-10-08 10:12
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
男婴先天性肾上腺皮质增生症无法治愈，需终身管理。
该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的，由于基因突变引起的，因此无法通过治疗手段完全逆转。治疗通常包括激素替代疗法和监测，以控制症状和避免并发症，但无法根治。患者需要长期接受医疗管理，以确保病情稳定。
2024-10-08 12:04
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
